Ce ne sono molti insieme, ma tutti sono per lo più soli

Malattia di Fabry: "Diventi matto come paziente"

Helene Kolwe *, 48 anni, ha sempre avuto un buon feeling con il suo corpo. Era un'atleta agonistica da molto tempo: andava in bicicletta fino alla metà degli anni '30 e in seguito divenne un'istruttrice di sci estivo. Tanto più stupita fu quando notò nel 2006 che improvvisamente non era così potente, che aveva sempre le vertigini. All'improvviso ha avuto un'infiammazione del pancreas, ma senza il dolore tipico di questa malattia.

Ad un certo punto il suo polso non si è fermato dopo lo sport. Il suo cuore batteva come un matto, ansimando per l'aria. Andò dall'internista che immaginò che potesse essere il primo segno della menopausa. "Nel dicembre 2008, improvvisamente mi sono ribaltato mentre mi allenavo, come se qualcuno mi avesse strappato il terreno da sotto i piedi", dice Helene Kolwe. "Dopo ciò non sono più riuscito a sollevare le braccia correttamente."

Helene Kolwe * ha trascorso molti anni alla ricerca della giusta diagnosi - ha un difetto genetico.

È l'inizio di un'odissea lunga un anno, trovare una risposta alla domanda su cosa c'è che non va in lei. Nel gennaio 2009, viene diagnosticata un'ernia del disco, viene operata - ed è felice: "Finalmente ho avuto una spiegazione per i miei reclami". Ma durante la riabilitazione i suoi muscoli iniziarono improvvisamente a contrarsi in tutto il corpo, un braccio era ancora completamente privo di energia. Un medico amichevole ha finalmente misurato la velocità di conduzione dei loro nervi. E in effetti: c'era qualcosa che non andava.

Ha preso un appuntamento in un ospedale universitario, ha dovuto aspettare tre mesi. "Quando finalmente mi sono seduto di fronte al neurologo, mi ha guardato a malapena, sfogliando la mia cartella piena di documenti", dice Helene Kolwe. Gli parlò della sua mancanza di respiro e dell'aritmia cardiaca, che non può essere controllata. "Dopo alcune frasi, il dottore aveva preparato la diagnosi: era psico-organico, avevo attacchi di panico, ero senza parole per la rabbia."

Più spesso, aspetterà mesi per gli appuntamenti, incontrerà i medici che hanno già formulato un'opinione ferma prima ancora di parlarle. Ancora e ancora incontrerà pure impotenza e sarà ulteriormente indicata. Ancora e ancora sarà a zero.

Nel 2010, ha finalmente aiutato una tomografia a risonanza magnetica a una prima traccia: le immagini mostravano un allargamento delle arterie, che preme su una parte del suo cervello. Quando Helene Kolwe viene operato, il chirurgo scopre che l'arteria si è ingrandita e ruotata ed è cresciuta nel tronco cerebrale per una distanza di dieci centimetri. Non puoi risolverli.

Dopo mesi riceve il messaggio: sospetta malattia di Fabry.

Nel frattempo, Helene Kolwe ha dovuto rinunciare al suo lavoro di specialista palliativo; le manca la forza per farlo. Tutto il suo corpo si calpesta di notte, a volte per ore. "Non ho intenzione di lasciarlo andare, ho sempre avuto una natura a cavallo", dice. "Ma mio marito prende molto la mia malattia."

Attraverso un'associazione di auto-aiuto, Helene Kolwe trova finalmente un esperto che si occupa del suo caso insieme ad altri medici. Dopo mesi riceve il messaggio via e-mail: sospetta malattia di Fabry, un raro disturbo metabolico. Potrebbe mancare un messaggero che tiene insieme i vasi, quindi la proliferazione nel cervello. Nel Morbus Fabry Center di Münster ha fatto un test genetico; Alla fine del 2012, ha finalmente il risultato.

Ha una varietà che a sua volta si verifica solo nel cinque percento di tutti i pazienti con malattia di Fabry. Tra gli esperti, tuttavia, è contestato se questo difetto genetico non possa essere una malattia separata - o se sia mai stato causa di malattia. Questa diagnosi è tanto vaga quanto di ciò che ha sentito negli ultimi anni. "Diventi pazzo come paziente", dice Helene Kolwe. "Hai qualcosa, ma non ce l'hai." Non c'è terapia per loro comunque; solo la fisioterapia le fa bene.

La ricerca continua comunque. La domanda è, forse un'altra condizione potrebbe causare i suoi sintomi. Helene Kolwe è piena di speranza: da allora ha incontrato un medico che è davvero interessato al suo caso. "Forse può mettere insieme tutti i brani."

* Nome modificato dall'editore

Sindrome di Guillain-Barré: "Sono stato eliminato da un giorno all'altro"

Ciò che Sibylle Voelker ha sperimentato non le è più visibile. Ci si potrebbe chiedere solo piccole cose, come ad esempio ogni volta che sbadiglia, l'occhio sinistro si avvicina. Cinque anni fa, la cantante di 43 anni si ammalò di un raro disturbo del nervo infiammatorio, la cui causa esatta è sconosciuta, ma che potrebbe essere causata da un raffreddore comune, un vaccino o un'infezione gastrointestinale - e tutti noi posso incontrarci.

Per tre settimane è stata in terapia intensiva; il suo vecchio potere non si è ancora completamente ripreso. "È iniziato nei giorni di Natale con una sensazione di formicolio ai piedi e alle mani, e i miei piedi si sono raffreddati nelle gambe", afferma Sybille Voelker. "Pensavo che avesse a che fare con lo stress delle vacanze e il mio sistema immunitario indebolito". A quel tempo, aveva un bambino di cinque mesi e una figlia di tre anni che portava costantemente a casa alcune infezioni dell'asilo.

Sibylle Voelker si ammalò di una rara condizione nervosa, probabilmente a causa di un'infezione.

In pochi giorni le sue condizioni sono peggiorate, si è verificata la paralisi. "Non potevo più camminare, strisciavo e non potevo più allattare il mio bambino", dice. Suo marito l'ha portata al pronto soccorso. E lei è stata fortunata.

Poiché, statisticamente, solo una o due persone all'anno soffrono di 100.000 persone, i medici hanno rapidamente diagnosticato ciò che avevano: la sindrome di Guillain-Barré. Una malattia in cui lo strato protettivo dei nervi viene attaccato e distrutto dal sistema immunitario del corpo. Dato che anche i paralisi possono colpire i muscoli respiratori, Sibylle Voelker viene portata in terapia intensiva. Poche ore dopo metà del suo viso era paralizzata, poteva solo ridere. "Sono stato eliminato di giorno in giorno", dice.

Per tre settimane non vedrà più le sue figlie, fa molto male al midollo spinale e riesce a malapena a dormire. Deve essere ruotato ogni mezz'ora. Pazienza è la parola magica, i dottori le dicono costantemente. Ma i farmaci la aiutano. E con difficoltà, ricomincia a camminare: in riabilitazione, lotta da una sedia a rotelle a un deambulatore e bastoni da passeggio.

Ho trascorso quasi un anno e mezzo sul divano.

Quando torna a casa dalla clinica dopo quasi tre mesi, non ha ancora alcuna forza. "Ho trascorso quasi un anno e mezzo sdraiato sul divano", afferma Sibylle Voelker. "Sono sempre stata una persona così attiva." All'inizio dorme dodici ore al giorno. All'inizio una casa la aiuta, ma soprattutto aiuta i suoi amici, parenti e suo marito.

Sebbene la maggior parte dei pazienti con GBS guarisca gradualmente, la paralisi e il disagio emotivo possono essere lasciati indietro. Sibylle Voelker è stata fortunata. La sua malattia è guarita, anche perché la diagnosi è stata fatta così presto, le è stato detto. Eppure ha dovuto cambiare vita, annullando gran parte di ciò che faceva sempre. La sera la batteria è scarica, inizia a balbettare oggi o avverte una sensazione di formicolio ai piedi quando è stressata.

Sempre a Natale, i ricordi, le paure ritornano, che potrebbero essere gettati di nuovo fuori pista. Anche sua figlia maggiore non ha superato l'esperienza per molto tempo. Ma Sibylle Voelker sa: "Fondamentalmente, posso essere grato di essere tornato così bene nella vita."

Sindrome di Ullrich-Turner: "Conduco una vita normale"

Se chiedi a Inge Feiner, 40 anni, se si sente male, deve pensarci un momento. No, dice allora. "È solo una piccola peculiarità." Per il suo lavoro come contabile questa funzione non ha significato, dice. Il tuo datore di lavoro non lo sa. Inge Feiner è un po 'più piccolo di altre persone, 147 centimetri, il suo tessuto è meno solido, il suo corpo produce troppi liquidi linfatici, quindi deve regolarmente per il drenaggio linfatico e per via delle numerose macchie del fegato per l'ispezione dal dermatologo. I valori di fegato e reni possono essere testati regolarmente. "Ho qualche corsia in più per il dottore", dice, "ma per il resto una vita normale". Non vuole una carta di disabilità, come lo hanno altre vittime.

Inge Feiner * ha un raro disturbo cromosomico.

Ovviamente, la specialità di Inge Feiner non lo è. È una peculiarità dei loro cromosomi. Invece di due cromosomi X, ha solo una X in alcune cellule e in altre anche parti di una Y - causate da un capriccio della natura. La sindrome di Ullrich-Turner è il disturbo cromosomico più comune negli embrioni femminili. Il 98 percento muore presto nell'utero.

Alcune donne incinte decidono di abortire quando ricevono la diagnosi. Si stima che sia nata solo una su 2.500 ragazze con sindrome di Turner. Quanto è pronunciata questa sindrome è diverso per tutti. La maggior parte dei malati ha ovaie non sviluppate e un rischio maggiore di tiroide, malattie cardiache e diabete. Tuttavia, la loro aspettativa di vita è statisticamente bassa al massimo.

Gli altri sono maturati e mi sono reso conto che sono diverso

Inge Feiner è sempre stato uno dei più piccoli da bambino. Ma dal momento che i suoi genitori non sono grandi, nessuno si è mai chiesto. A 15 anni, la regola era ancora in attesa, il medico consultato consigliò la pazienza. "Gli altri sono diventati più maturi e mi sono reso conto che sono diverso", afferma Inge Feiner. Quando aveva 18 anni, un test genetico le diede chiarezza. "Per me, un mondo è crollato", dice."Volevo già avere figli una volta." Sua madre l'abbracciò, ma a casa si parla poco della diagnosi.

Il medico le prescrive gli ormoni che il suo corpo non produce, in un anno attraversa la pubertà. Deve ingerire una compressa al giorno fino alla menopausa. Si innamora, conduce relazioni, si sposa. Con suo marito, pianifica l'adozione di un bambino, ma quando il matrimonio fallisce, rinuncia al sogno con un cuore pesante. Ciò che li rafforza sono le donne di un gruppo di auto-aiuto. Ne è felice. "Altrimenti non avrei mai incontrato questi amici."

* Nome modificato dall'editore

Quali sono le malattie rare?

Una malattia è considerata rara se non sono interessate più di cinque persone su 10.000 nell'Unione europea. Circa quattro milioni di persone in Germania vivono con una malattia rara. Nella loro interezza, i rari sono tanto comuni quanto una delle principali malattie comuni.

7.000 a 8.000 malattie sono classificate come rare. Spesso hanno ben poco in comune: cadono malattie metaboliche e reumatiche molto specifiche oltre a ustioni e cancro nei bambini. La maggior parte di queste malattie sono croniche, spesso gravi e associate ad un'aspettativa di vita limitata. Circa l'80 percento è determinato geneticamente.

Uno dei maggiori problemi per i malati è trovare medici che abbiano familiarità con le loro condizioni. In media, la diagnosi viene fatta dopo sette anni. Le eventuali medicine spesso non sono approvate per questi casi specifici.

Di recente, il governo federale, l'Alleanza delle malattie rare croniche (ACHSE e.V.) - un consorzio di 120 organizzazioni di pazienti - e altri 25 partner dell'alleanza hanno elaborato un piano d'azione nazionale. Descrive 52 misure progettate per migliorare l'assistenza alle persone con malattie rare. Un obiettivo, ad esempio, è rendere trasparenti e accessibili i percorsi verso i centri specializzati e le opzioni di trattamento qualificate. Ad esempio, verrà creato un nuovo portale di informazioni.

Per la maggior parte dei malati, non esiste una cura. "Ma è fondamentale per lei ottenere una diagnosi", afferma il dott. Christine Mundlos, che lavora come medico per l'Asse. "La diagnosi crea chiarezza e promuove l'accettazione per la persona interessata e il suo ambiente sociale". Chi ha una diagnosi può prendere attivamente la propria vita nelle proprie mani, cercare esperti e possibili terapie, parlare con le altre persone colpite e sentirsi un po 'meno solo.

Aiuto e informazioni sono anche forniti da Orphanet, un database di malattie rare, che include informazioni su medicinali, progetti di ricerca, studi, linee guida, organizzazioni di auto-aiuto e professionisti.

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