Sindrome di DiGeorge: il difetto genetico più comune e nessuno lo sa
Ho la sindrome di Di George. Questo è stato trovato solo un anno fa. Da quando ho vissuto con sintomi tipici per quasi 31 anni, nemmeno i medici hanno avuto l'idea che potesse essere uno dei difetti genetici più comuni. In realtà, pazzo, che non dovrebbe essere un rimprovero ora. Ma non è una buona idea che ci siano molte persone là fuori come ero prima della diagnosi. Ovviamente ho notato che sono diverso. Ma nessuno sapeva perché. Con la diagnosi, ora mi capisco molto meglio. Ecco perché sto raccontando la mia storia qui. Forse sta aiutando qualcuno a capire che non è solo come pensa.
Che cos'è la sindrome di Di George
La sindrome e la causa sono state scoperte circa il tempo in cui sono nato. Nell'uomo come me, un frammento di DNA manca su un cromosoma. La sindrome di Di George non è affatto un caso isolato con una persona affetta per 2500 - 4000 nascite. I sintomi sono diversi e diversi in ciascun caso. Sembriamo tutti un po 'simili, di solito con una faccia allungata con un naso largo e orecchie profonde. Le nostre bocche sono spesso aperte e quando parliamo sembra un po 'imbarazzante per molti, incluso me. Molti di noi hanno immunodeficienza, malattie cardiache, epilessia, disturbi del linguaggio, problemi renali. Debolezza muscolare e alterazioni scheletriche. Sono molto fortunato Ad esempio, non ho un difetto cardiaco.
Mille diagnosi errate. Nessuno poteva aiutare i miei genitori
Quando sono nato, tutto sembrava normale. Ad un certo punto, l'ostetrica notò che qualcosa non andava. Quando ho urlato, il mio viso si è contorto e mi sono addormentato dopo aver bevuto qualche secondo. Col senno di poi, non c'è da stupirsi, perché succhiare è stato uno spettacolo di forza per me. Questo perché i miei muscoli giusti sono flaccidi, specialmente sul viso. Ho anche imparato a camminare tardi e duramente e nessuno ha capito le mie parole, anche quando avrei dovuto parlare molto tempo fa. I dottori mi hanno esaminato più volte, mi hanno mandato da uno specialista successivo. Diagnosi: questo sta crescendo? Ma anche all'asilo ero sempre un passo indietro rispetto agli altri bambini. Nessuno sapeva cosa avevo. Forse non abbastanza ossigeno alla nascita, forse no. Ad un certo punto era chiaro: io sono e rimango una persona con disabilità. Una disabilità difficile da spiegare se non conosci il tuo nome.
Bullismo e difficoltà di apprendimento: la mia strada era sempre rocciosa
Mentre i miei fratelli frequentavano le scuole normali e portavano ottimi voti a casa, io andavo in una scuola di logopedia, poi nella scuola secondaria. Sebbene i miei genitori non abbiano mai fatto paragoni, a volte ero pieno di rabbia e invidia. Quando sono stato di nuovo preso in giro o qualcuno ha detto che la mia faccia era brutta, a volte tornavo a casa piangendo. Mi sono spesso chiesto perché ho questa disabilità. Ma chi dovrebbe rispondere? Oltre a tutte le difficoltà, era la sensazione di essere solo come me. Oggi so di essere uno dei tanti. Questa è una buona conoscenza. Anche se personalmente non conosco nessuno con la sindrome di Di George, ora mi sento meno solo.
Finalmente arrivato
Sono orgoglioso di aver gestito la scuola e la formazione come assistente di economia domestica. Oggi dopo alcune deviazioni mi sento totalmente professionale. Lavoro nel Capmarkt, questo è un normale Edeka in cui le persone con e senza disabilità lavorano insieme. Nonostante l'errore di lingua, lavoro al registratore di cassa e continuo a sentire dai clienti che sono felice di vedermi. Sentirlo in quel modo è come un miracolo per me.
Solo a 30 la diagnosi: sindrome da delezione 22q11 o sindrome di DiGeorge
Che mia madre venisse a conoscenza della sindrome di Di George era pura coincidenza. Un suo collega ci ha dato l'idea di fare un test genetico. Quando il risultato fu lì, io e i miei genitori fummo sollevati. Finalmente sapevamo da dove provenivano tutti i problemi, perché sono diverso dai miei fratelli. Solo allora ho capito quanto fosse stato difficile per i miei genitori. Nessuno sapeva cosa stesse succedendo. Quindi i miei genitori correvano da un esperto all'altro, erano con me in terapia occupazionale, in logopedia, in cure e centri di consulenza. E poi c'erano anche i miei tre fratelli. Se ci penso adesso, deve essere stato molto stressante per la mia famiglia. Ma per fortuna non mi hanno mai dato quella sensazione.
Puoi essere felice con un difetto genetico?
Ora ho 32 anni e vivo da solo in un grazioso appartamento di 2 locali. Non è sempre facile essere me, ma immagino che questa frase la maggior parte delle persone potrebbe? con o senza disabilità? firmare.Una cosa che voglio davvero dire al mondo è che se tuo figlio non è come gli altri, ciò non significa che non possa essere felice. Ad esempio, sono molto felice e soprattutto più forte di molte altre persone. Naturalmente non avrei scelto questo difetto genetico, ma posso accettarlo come parte di me. Non è altro che una parte di me. Sì, penso che sia quello che vorrei dire alle persone che mi guardano in diagonale o mi giudicano senza conoscermi: sono più di una parte cromosomica mancante. Sono Steffi, una donna con punti di forza e di debolezza. Con una storia che ha più da offrire che autocommiserazione. E sì, vuoi davvero essere in grado di fissarmi quando parlo divertente. Ma per favore solo se stai sorridendo amichevole e almeno cercando di capirmi.
Maggiori informazioni sulla sindrome sono disponibili sulla homepage dell'iniziativa dei genitori kids-22q11.ev
